¿Son la enfermedad de Huntington y la corea lo mismo?

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético (heredado de uno de los padres) poco común que afecta al cerebro. Se estima que de tres a siete personas de cada 100,000 viven con la enfermedad de Huntington. Y en sus etapas avanzadas, una persona puede morir a causa de sus complicaciones. Si bien no existe cura, hay una cantidad cada vez mayor de investigación dedicada a encontrar una. También existen tratamientos que pueden brindar esperanza y mejorar la calidad de vida de una persona.

¿Por qué se llama enfermedad de Huntington?
A finales de 1800, el Dr. George Huntington fue uno de los primeros médicos en observar y estudiar esta enfermedad. Publicó un artículo ahora famoso, "Sobre la corea", que describe con gran detalle sobre las familias de East Hampton que padecían esta condición inusual. Con el tiempo, se conoció como "corea de Huntington", pero debido a que no todos los que la padecen experimentan corea, el nombre se cambió a "enfermedad de Huntington".

Entonces, ¿qué es la corea?
La corea, que a veces es un síntoma de la enfermedad de Huntington, pero no es mortal, es uno de varios movimientos involuntarios conocidos, que también incluyen los más comunes, como temblores y tics. Para el ojo inexperto, puede resultar difícil identificar la corea, porque su apariencia varía de un individuo a otro. Las causas incluyen una mala reacción a los medicamentos que se usan para tratar la salud del comportamiento y los trastornos gastrointestinales, fiebre reumática, embarazo y enfermedad de Huntington.

¿Cuáles son los signos de la enfermedad de Huntington?
En el 90 por ciento de los casos, los síntomas aparecen entre las edades de 30 y 50 años. En la etapa más temprana, una persona puede tener dificultad para pensar o experimentar cambios de humor, desafíos laborales y relaciones tensas con los demás. Durante esta etapa, es importante advertir a los miembros de la familia que los síntomas de la enfermedad de Huntington a menudo incluyen algo más que corea. De hecho, es posible que la corea no aparezca hasta muchos años después. Ahí es cuando aparecen otros síntomas motores (movimiento), con mayor frecuencia en las manos, los pies y la cara, lo que provoca falta de equilibrio y torpeza. En las etapas avanzadas de la enfermedad de Huntington, una persona tiene problemas para realizar actividades cotidianas como caminar, hablar y tragar.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
Establecer un diagnóstico no siempre es sencillo. Los primeros síntomas psicológicos no son específicos de la enfermedad de Huntington. Pueden ser signos de otra enfermedad, como psicosis, alcoholismo o trastorno bipolar, o ninguna enfermedad. Dada la rareza de la enfermedad de Huntington, los signos de corea y otros movimientos anormales que son relativamente leves pueden pasar desapercibidos para el ojo inexperto. En Stony Brook, realizamos un examen neurológico exhaustivo, entrevistamos a la persona y analizamos su historial familiar. Si aún hay incertidumbre, se dispone de una prueba genética.

¿Cuáles son los pros y los contras de las pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington?
Una prueba genética puede confirmar la presencia o ausencia de la anomalía del gen del ADN que causa la enfermedad de Huntington. Sin embargo, no siempre es útil hacerse una prueba genética. Esto se debe a que no todas las personas con anomalía genética de Huntington tienen la enfermedad. Y algunos no vivirán lo suficiente como para experimentar síntomas. Para otros, la cura puede estar disponible mucho antes de la aparición de la enfermedad. Para una persona con los síntomas clásicos y signos neurológicos, antecedentes familiares y presencia de anomalía del gen de Huntington, se puede hacer un diagnóstico definitivo.

¿Qué tratamientos hay?
Aunque no existe una cura o tratamiento que ralentice la progresión de la enfermedad de Huntington o la revierta, existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida. Estos incluyen terapia y medicamentos para los síntomas del estado de ánimo, medicamentos para la corea y terapias físicas y ocupacionales para ayudar a una persona a realizar las actividades diarias.

¿Qué distingue a Stony Brook?
Nuestro hospital fue recientemente clasificado entre el cuatro por ciento más alto a nivel nacional en neurología y neurocirugía. Tenemos uno de los únicos cuatro Centros de Excelencia designados por la Huntington's Disease Society of America en el estado de Nueva York. (Solo hay 50 en todo el país). Nuestro equipo incluye especialistas de neurología, psiquiatría, psicología, neuropsicología, fisioterapia y patología del habla. Consultamos con especialistas de genética médica, fertilidad-obstetricia, terapia ocupacional y nutrición. Y nuestros pacientes también tienen acceso a ensayos clínicos y reuniones de grupos de apoyo virtuales.

Para obtener más información, llame a Erin Harabes, LMHC, al (631) 444-3448. Para una cita con uno de nuestros especialistas en enfermedad de Huntington, llame a Isabel Melendez: (631) 444-2599. 
stonybrookmedicine.edu/huntingtonsdisease