Michael Pearl, MD, FACOG, FACS
Barbara Nemesure, PhDTenemos la suerte de vivir en una época en la eficacia de las pruebas de diagnóstico genético y siempre está mejorando. Mientras que las pruebas genéticas ha existido en alguna forma durante los últimos años 30, la conciencia de su disponibilidad Recientemente se ha intensificado mediante la educación y los medios de comunicación la exposición. Esto lleva a muchas preguntas: ¿Tengo que ser probado, qué tipo de prueba es adecuado para mí, ¿por dónde empezar, qué medidas debo tomar, y dónde debo ir si necesito tratamiento? Dres. Michael Pearl y Barbara Nemesure explican cómo crear un programa nuevo para aquellos con alto riesgo de cáncer de mama y de ovario puede responder a estas preguntas.
¿En qué tipos de cáncer estás centrando ?
Nuestro programa se centra principalmente en los cánceres de ovario y de mama. Las mujeres que están en alto riesgo de estos cánceres normalmente se dividen en tres categorías. Ellas tienen una historia familiar de cáncer. Llevan una predisposición genética, tal como una mutación de uno de los genes BRCA o para el síndrome de Lynch. Y tres, que ya han tenido un tipo de cáncer, lo que los pone en riesgo de recurrencia o de otro tipo. En un porcentaje muy pequeño, estas categorías se aplican a los hombres también.
¿Qué es una mutación del gen BRCA?
Todos nacemos con los genes BRCA. El riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama y / o de ovario aumenta considerablemente si hereda una mutación dañina en el gen BRCA1 o BRCA2 de su madre o padre. Los hombres con estas mutaciones también tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, y tanto los hombres como las mujeres que tienen mutaciones BRCA1 o BRCA2 dañinas pueden tener un mayor riesgo de tipos adicionales de cáncer.
¿Hay alguna prueba genética para el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch, también llamado cáncer colorrectal hereditario no polipósico, es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer, en particular los cánceres colorrectal y endometrial. Aproximadamente del tres al cinco por ciento de los casos de cáncer colorrectal 140,000 y casos de cáncer de endometrio diagnosticados anualmente con 50,000 son causados por el síndrome de Lynch. Es importante que las personas con riesgo de síndrome de Lynch se sometan a un examen genético (un simple análisis de sangre) para que puedan estar al tanto y tomar las medidas preventivas adecuadas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes personales o familiares de cáncer de colon a una edad temprana y antecedentes familiares de cáncer de endometrio.
¿Cómo se diagnostica una mutación genética?
Ahí es donde entran en juego las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y los genes asociados con el síndrome de Lynch. Si se encuentra una mutación dañina, hay varias opciones disponibles para ayudar a una persona a controlar su riesgo de cáncer.
¿Cuales son estas opciones?
Se inicia con una discusión con un asesor genético. Esto se recomienda para las mujeres con una familia y / o antecedentes personales de cáncer, los que han conocido o sospechado predisposición genética al cáncer y todas las mujeres menores de 40 años de edad con cáncer de mama. Todas las mujeres con cáncer de endometrio deben someterse a exámenes molecular del síndrome de Lynch. Además, las mujeres que están preocupados por la posibilidad de desarrollar cáncer también pueden beneficiarse de una visita con un asesor genético. Los resultados pueden o bien poner su mente en la facilidad o ayudarles a desarrollar un plan para el futuro. El asesoramiento genético no se puede exagerar. Ayuda a las mujeres a comprender su riesgo y para ponerlo en perspectiva. A partir de ahí, se puede trabajar con los profesionales sanitarios a buscar más pruebas y / o reducir o gestionar el riesgo a través de intervenciones de estilo de vida y otras medidas.
¿Dónde está disponible este programa?
Recientemente, Stony Brook Cancer Center inauguró una clínica de cáncer para mujeres de alto riesgo, que brinda evaluación, manejo y tratamiento. Esta iniciativa integral, la única en Long Island, surgió de las fortalezas de Stony Brook en oncología ginecológica, salud mamaria y asesoramiento genético. Combina estas tres disciplinas en un programa multidisciplinario coordinado que permite a las mujeres recibir atención integral en un solo lugar. Una enfermera navegadora dedicada ayuda a cada mujer a gestionar las múltiples citas, navegar por el sistema médico y recibir el apoyo y la educación adecuados. Requiere un proceso potencialmente abrumador y lo hace integrado y manejable.
