Intervención Colaborativa Ayuda a las Mujeres en Alto Riesgo de Cáncer

Perla Michael Pearl, MD, FACOG, FACS
Profesor y Director de la División de Oncología Ginecológica; Vicepresidente,
Investigación y desarrollo de la facultad; Directora, Servicios para el Cáncer de la Mujer
Stony Brook Centro de Cáncer de la Universidad
Nemesure Barbara Nemesure, PhD
Director del Programa de Prevención y Control del Cáncer
Directora, Clínica de Cáncer de Alto Riesgo para Mujeres
Stony Brook Centro de Cáncer de la Universidad

Tenemos la suerte de vivir en una época en la eficacia de las pruebas de diagnóstico genético y siempre está mejorando. Mientras que las pruebas genéticas ha existido en alguna forma durante los últimos años 30, la conciencia de su disponibilidad Recientemente se ha intensificado mediante la educación y los medios de comunicación la exposición. Esto lleva a muchas preguntas: ¿Tengo que ser probado, qué tipo de prueba es adecuado para mí, ¿por dónde empezar, qué medidas debo tomar, y dónde debo ir si necesito tratamiento? Dres. Michael Pearl y Barbara Nemesure explican cómo crear un programa nuevo para aquellos con alto riesgo de cáncer de mama y de ovario puede responder a estas preguntas.

¿En qué tipos de cáncer estás centrando ?
Nuestro programa se centra principalmente en los cánceres de ovario y de mama. Las mujeres que están en alto riesgo de estos cánceres normalmente se dividen en tres categorías. Ellas tienen una historia familiar de cáncer. Llevan una predisposición genética, tal como una mutación de uno de los genes BRCA o para el síndrome de Lynch. Y tres, que ya han tenido un tipo de cáncer, lo que los pone en riesgo de recurrencia o de otro tipo. En un porcentaje muy pequeño, estas categorías se aplican a los hombres también.

¿Qué es una mutación del gen BRCA?
Todos nacemos con los genes BRCA. El riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama y / o de ovario aumenta considerablemente si hereda una mutación dañina en el gen BRCA1 o BRCA2 de su madre o padre. Los hombres con estas mutaciones también tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, y ​​tanto los hombres como las mujeres que tienen mutaciones BRCA1 o BRCA2 dañinas pueden tener un mayor riesgo de tipos adicionales de cáncer.

¿Hay alguna prueba genética para el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch, también llamado cáncer colorrectal hereditario no polipósico, es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer, en particular los cánceres colorrectal y endometrial. Aproximadamente del tres al cinco por ciento de los casos de cáncer colorrectal 140,000 y casos de cáncer de endometrio diagnosticados anualmente con 50,000 son causados ​​por el síndrome de Lynch. Es importante que las personas con riesgo de síndrome de Lynch se sometan a un examen genético (un simple análisis de sangre) para que puedan estar al tanto y tomar las medidas preventivas adecuadas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes personales o familiares de cáncer de colon a una edad temprana y antecedentes familiares de cáncer de endometrio. 

¿Cómo se diagnostica una mutación genética?
Ahí es donde entran en juego las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y los genes asociados con el síndrome de Lynch. Si se encuentra una mutación dañina, hay varias opciones disponibles para ayudar a una persona a controlar su riesgo de cáncer.

¿Cuales son estas opciones?
Se inicia con una discusión con un asesor genético. Esto se recomienda para las mujeres con una familia y / o antecedentes personales de cáncer, los que han conocido o sospechado predisposición genética al cáncer y todas las mujeres menores de 40 años de edad con cáncer de mama. Todas las mujeres con cáncer de endometrio deben someterse a exámenes molecular del síndrome de Lynch. Además, las mujeres que están preocupados por la posibilidad de desarrollar cáncer también pueden beneficiarse de una visita con un asesor genético. Los resultados pueden o bien poner su mente en la facilidad o ayudarles a desarrollar un plan para el futuro. El asesoramiento genético no se puede exagerar. Ayuda a las mujeres a comprender su riesgo y para ponerlo en perspectiva. A partir de ahí, se puede trabajar con los profesionales sanitarios a buscar más pruebas y / o reducir o gestionar el riesgo a través de intervenciones de estilo de vida y otras medidas.

¿Dónde está disponible este programa?
Recientemente, el Centro de Cáncer de la Universidad de Stony Brook puso en marcha la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer de la Mujer, que proporciona la evaluación, la gestión y el tratamiento. Esta iniciativa integral - la única en Long Island - ha evolucionado desde los puntos fuertes en oncología ginecológica, la salud materna y el consejo genético de Stony Brook. Combina estas tres disciplinas en un programa coordinado y multidisciplinario que permita a las mujeres recibir atención integral en un solo lugar. Un enfermera guía dedicada ayuda a cada mujer a gestionar los múltiples citas, navegar por el sistema médico y recibir el apoyo y la educación apropiada. Se necesita un proceso potencialmente abrumador y hace que sea integrado y manejable.